Змінити пароль!
Скинути пароль!
Впровадження в клінічну практику МРТ батьків або МРТ ТРІО сприяє підвищенню точності діагностики аномалій розвитку головного мозку плода, що дозволяє лікарям точніше прогнозувати, а пацієнтам приймати обґрунтовані рішення у складних випадках.
Новий підхід, що включає магнітно-резонансну томографію (МРТ) обох батьків та плода, відомий як МРТ ДУО або МРТ ТРІО, забезпечує отримання критично важливої інформації для пренатальної діагностики аномалій розвитку головного мозку плода за невизначених прогнозів. Ця сімейна стратегія МРТ ґрунтується на ефективності тріо (або повноекзомного) секвенування, застосування якого вже підвищило точність діагностики на 16 % порівняно з методом секвенування одного екзома.
Мета одноцентрового ретроспективного дослідження серії випадків полягала у перевірці гіпотези, висунутої Carota Rodo та співавт., про критично важливе значення проведення МРТ в одного або обох батьків для оцінки аномалій плода та більш точного прогнозування ймовірності вади розвитку. У цьому дослідженні взяли участь сім вагітних жінок із підозрою на ваду розвитку головного мозку плода. Проведення МРТ ДУО чи ТРІО сприяло значному підвищенню точності діагностики у п'яти випадках.
У трьох із цих випадків було поставлено остаточний діагноз: один випадок перивентрикулярної вузлової гетеротопії (або субепендимальної гетеротопії сірої речовини), один випадок легкої тубулінопатії (кортикальна вада розвитку) і один випадок динеїн-асоційованого розладу розвитку.
Цей метод може стати цінним інструментом, який забезпечує підвищення точності діагностики складних аномалій розвитку головного мозку в тих випадках, коли результати традиційних досліджень плода недостатньо інформативні. Дослідники припускають, що даний підхід, в якому враховується МРТ батьків, здатний забезпечити більш точне прогнозування у випадках недостатньої інформативності результатів таких досліджень плоду, як нейросонограма, МРТ плода та генетичний скринінг.
Prenatal Diagnosis
Parental or Trio Magnetic Resonance Imaging to Improve Prenatal Counseling in Brain Anomalies
Carota Rodo та співавт.
Коментарі (0)