Згідно з повідомленням, опублікованим 22 листопада 2022 року, FDA схвалило застосування препарату етранакоген дезапарвовек (препарату генної терапії на основі адено-пов'язаного вірусного вектора) у лікуванні осіб з гемофілією типу В (спадкового дефіциту фактора IX) з багаторазовими епізодами спонтанної кровотечі, загрозливою для життя кровотечею в недавньому часі або минулому,  а також тих, хто одержують профілактичне лікування фактором IX нині. Цей препарат для однодозової генної терапії вводять внутрішньовенно.

Поява генної терапії для пацієнтів із гемофілією очікувалося понад 20 років. Незважаючи на успіхи в лікуванні пацієнтів із цим захворюванням, профілактика та усунення епізодів кровотечі може негативно позначитися на якості життя пацієнта. Після схвалення FDA  пацієнтам з гемофілією типу В став доступний інноваційний варіант лікування, що є важливим кроком у терапії цього тяжкого захворювання.

У осіб з гемофілією типу В фактор зсідання крові IX або відсутній, або присутній у недостатній кількості. Після стоматологічної операції, хірургічного втручання або травми симптомом цього захворювання може бути тривала або рясна кровотеча. У тяжких випадках можуть виникати спонтанні кровотечі без встановлених причин. Тривалі кровотечі можуть призвести до серйозних ускладнень. Крім того, можуть спостерігатися крововилив у суглоби, м'язи та внутрішні органи, включаючи головний мозок.

Гемофілія типу В частіше спостерігається у чоловіків, ніж у жінок. Приблизно у 15% пацієнтів гемофілія відноситься до типу В, причому частота цього захворювання становить один випадок на 40 000 осіб. У багатьох жінок-носіїв дефектного гена, яким зумовлений розвиток цього захворювання, симптоми захворювання відсутні. Однак слабко виражені симптоми можуть бути у 10-25% жінок-носіїв дефектного гена. У поодиноких випадках у жінок можуть виникати симптоми середнього та тяжкого ступеня.

Для підвищення здатності організму до зупинки кровотечі та загоєння часто проводять замісну терапію відсутнього або присутнього в недостатній кількості фактора зсідання крові. Для підтримки фактора згортання крові на достатньому рівні, при якому досягається зупинка кровотечі, особам з тяжкою формою гемофілії типу В потрібне часте та регулярне лікування із внутрішньовенним введенням препаратів для заміщення фактора IX. В основі препарату етранакоген дезапарвовек лежить вірусний вектор, що містить ген фактора згортання крові IX. Експресія гена відбувається в печінці, що дозволяє підвищити вміст фактора IX у крові, знизити частоту епізодів кровотечі та забезпечити вироблення більшої кількості відповідного фактора.

Безпека та ефективність застосування препарату етранакоген дезапарвовек пройшли оцінку в рамках двох досліджень, у яких взяли участь 57 чоловіків віком від 18 до 75 років з гемофілією типу В середнього та тяжкого ступеню. Ефективність вивчали за зниженням річної частоти кровотеч (РЧК). У рамках дослідження у 54 пацієнтів було відзначено підвищення активності фактора IX, зниження потреби у регулярній профілактичній замісній терапії препаратами фактора IX та зниження РЧК на 54 % відносно вихідного рівня.

Проведення генної терапії із застосуванням препарату етранакоген дезапарвовек супроводжувалося менш частим розвитком небажаних явищ, основними з яких були грипоподібні симптоми, інфузійні реакції легкого ступеня тяжкості, головний біль та підвищення активності печінкових ферментів. У пацієнтів слід проводити регулярний контроль активності печінкових ферментів (трансаміназ) та розвитку інфузійних реакцій.