Ефективність кетогенної дієти, канабідіолу та хінідину при епілепсії, пов'язаній з мутаціями в гені KCNT1

Реферати 2 хв 1310

Розмір шрифту

Дата публікації: 05/12/2024

Епілепсія, пов'язана з мутаціями в гені KCNT1, включає три основні фенотипи: (1) епілепсія дитинства з мігруючими фокальними нападами (EIMFS), (2) аутосомно-домінантна або спорадична гіпермоторна епілепсія, пов'язана зі сном ((AD)SHE), і (3) різні типи енцефалопатій розвитку та епілептичних енцефалопатій (DEE).

Дивитися все

Гловні тези

Кетогенна дієта, канабідіол та хінідин можуть бути ефективними варіантами лікування резистентних до медикаментозної терапії нападів, пов'язаних з мутаціями в гені KCNT1, надаючи надію у тих випадках, коли стандартна терапія неефективна.

Передумови до проведення дослідження

Методологія

У базах даних PubMed та Embase було проведено ретельний пошук досліджень ефективності протисудомних препаратів, кетогенної дієти (КД, медична дієта з високим вмістом жирів, достатнім вмістом білків та дуже низьким вмістом вуглеводів), каннабідіолу (КБД) та хінідину (ХІН) у лікуванні епілепсії. Дослідники оцінили, як ці варіанти терапії вплинули на частоту нападів, їх інтенсивність та якість життя у пацієнтів трьох фенотипів.

Результати

У 43 дослідженнях за участю 197 пацієнтів було отримано такі результати:

пацієнти з фенотипом EIMFS (135 пацієнтів, 32 дослідження): КД була ефективна у 62,5% (25/40), КБД у 50% (6/12) та ХІН у 44,6% (25/56);
пацієнти з фенотипом (AD)SHE (32 пацієнти, 10 досліджень): повідомлялося лише про одне дослідження КД, при цьому його ефективність не була встановлена, а при застосуванні ХІН у 8 пацієнтів не було зареєстровано покращення в жодного з них;
пацієнти з фенотипом DEE (30 пацієнтів, 10 досліджень): КД був ефективним у 4/7, КБД – у 1/2, а ХІН був ефективний у 6/9.

Крім того, традиційні протисудомні препарати були ефективними лише у 5–25 % випадків.

Висновок

КД, КБД і ХІН є перспективними альтернативними варіантами лікування епілепсії, пов'язаною з мутаціями в гені KCNT1, особливо при неефективності стандартної медикаментозної терапії. Однак, необхідні додаткові дослідження для визначення оптимальних стратегій лікування та виявлення прогностичних факторів відповіді на лікування.